Genetika

Két napja csak a Down-szindrómáról lehet hallani a rádióban. Kifejlesztették, és Franciaországban épp most engedélyezték azt a vizsgálatot, amelynek segítségével egy vérvizsgálatból 100%-os biztonsággal és 0 kockázattal meg lehet állapítani, hogy a magzat hordozza-e a betegséget. Nem néztem utána, de talán más genetikai betegséget is ki lehet így szűrni, hiszen a vizsgálat a gyerek DNS-ének szekvenálásával történik.

Ez nem jelenti persze azt, hogy a vizsgálat már holnap elérhető lesz. Most még csak engedélyezték, ami már nagy szó: sokan ugyanis az abortuszok ugrásszerű megnövekedésétől vagy a személyi jogok megsértésétől tartanak. És állítólag baromi drága egy ilyen teszt (1200 eurót hallottam), úgyhogy szisztematikus, mindenkire kiterjedő szűrésről az elején szó sem lehet.

Azért írom mindezt le, mert ezen a héten amúgy is folyamatosan a magzatvíz-vizsgálaton jár az eszem. Hogy csináltassuk-e meg, vagy sem. Amikor elmúltam 30 éves, arra gondoltam, ha valaha is teherbe esem, mindenképpen kérni fogom a vizsgálatot. Azt még akkor ugye nem tudtam, hogy a terhességre majdnem 3 évet fogunk várni, és a statisztikák szerint a vetélés kockázata a vizsgálat után 1%.

Ha nem csináltatjuk meg, egész végig azon fogok izgulni, hogy egészséges-e a gyerek. Persze tudom, hogy adódhatnak más, ki nem szűrhető problémák is, de ebben a tekintetben azokkal értek egyet, akik azt mondják, hogy miért ne biztosítsuk be magunkat az ellen, ami ellen lehetséges.

Mindig is azt hittem, hogy Z. ellenezne egy esetleges abortuszt, de most, hogy beszélgettünk erről, az ellenkezőjéről győződtem meg. Embere válogatja, hogy ki tud/mer/képes bevállalni egy beteg babát. A rádióban egy nő felháborodottan nyilatkozott az új vizsgálat kapcsán: ő megtartotta volna a magzatát akkor is, ha Down-szindrómás. Szerintem ez egy meddő vita, nem is érdemes belemenni. Hogy ki mit csinált volna, ha… ezt úgysem tudjuk meg soha. Nem mintha kételkednék a nő meggyőződésében. De nagyon könnyű egészséges gyerekekkel, páholyban ülve, hányavetin nyilatkozgatni.

Ha megcsináltatjuk a magzatvíz-vizsgálatot, az azt jelenti, hogy inkább vállalom, hogy elmenjen egy egészséges baba, minthogy beteg gyerekem szülessen. Innen tekintve ez nagyon önzően hangzik. Félelmetes kijelentés! Pár éve amúgy a kezembe került egy szuper könyv: a genetikai rendellenességekről szólt. Akkor értettem meg igazán a kromoszóma, gének, DNS, mutáció, árva betegségek stb. fogalmát. Annyira jól volt megírva, olyan érdekesen mesélte el a szerző az alapfogalmakat, hogy sajnos kétszer is elolvastam és nagyon jól emlékszem a bemutatott esetekre is. Nem tudom, mikor fogom tudni újból a kezembe venni ezt a könyvet, most gondolni sem igen akarok rá*.

Jövő héten mindenesetre beszélünk a dokival. Nem mintha ebben a döntésben bárki is segíteni tudna.

* Pedig mennyire elképesztően érdekes tudományterület! Vannak pl. olyan betegségek, amelyekből csak 200 van az egész világon. Micsoda segítség lehet ezekben az esetekben az internet!